ročník
2024
7. ročník na pomoc Matyáskovi
Narodil jsem se plný naděje a radosti, ale brzy se ukázalo, že to nebude jen tak. Jsem prý jeden z padesáti kluků na světě. Ale radši bych tak výjimečný nebyl. Doktoři mi zjistili atypický Rettův syndrom.
Na co použijeme vybranou částku:
Speciálně upravený ZTP kočárek
doplatky za takové kočárky se pohybují od 20ti do 80ti tis.
Zařízení Motomed - rehabilitační šlapací přístroj
taková zařízení se pohybují v cenové relaci 20-50tis.
je toho potřeba mnohem víc
úprava dětského pokoje, Státem nehrazené lázeňské/léčebné pobyty, rehabilitační, logopedické, senzorické pomůcky, různé typy rehabilitací, hipoterapie, ergoterapie, Bobath koncept, kanisterapie, kranio-sakralní terapie…
Náš syn Matyas se narodil v srpnu roku 2021. Ze začátku se zdálo, že se vyvíjí jako běžné dítě, jenže cca ve 3 měsících jsme začali pozorovat drobná opoždění ve srovnání s jeho starším zdravým bratrem. Byl sledován pro opožděný psychomotorický vývoj a problémy s příjmem potravy. Nikdo nám do té doby nebyl schopen říct jeho diagnózu, avšak v prosinci 2023 se nám svět otočil vzhůru nohama poté, co nám oznámili na genetice, že má syn vzácnou diagnózu – Rettův syndrom.
Jedná se o neurovývojové genetické onemocnění, které se jinak vyskytuje výhradně u dívek zhruba od 6 měsíců věku. Příznaky jsou následující:
- Regrese psychomotorického vývoje,
- Dítěti se objevují známky dyspraxie (neschopnost účelného používání rukou)
- Objevují se opakované stereotypní pohyby těla
- Apraxie (dítě není schopno ovládat své tělo – všechny pohyby,oči,řeč)
- pokud dítě začne chodit, tak postupem času ztrácí tyto nabyté schopnosti,
- Známky autistického chování
- Epilepsie
- Poruchy usínání a spánku
- Emoční symptomy
- Snížený práh bolesti
- Poruchy příjmu potravy
- Špatné prokrvení končetin
- a mnoho dalšího
Tyto příznaky jsou popsány ve spojitosti s dívkou, u chlapců se jen dodává, že mají většinou mnohem horší průběh těchto příznaků a je zde také vysoké riziko náhlého úmrtí.
Je to tak ojedinělý symptom, že na něj doposud nikdo nenašel žádný lék.
K roku 2018 bylo v Česku zaznamenáno jen pár kluků, u kterých se vyskytl tento syndrom a náš syn je jedním z nich. Ve světě je pak takových chlapců jen pár desítek.
Náš syn je nyní ve svých 2,5 letech ve fázi kdy:
- Nereaguje na zavolání,
- Nenavazuje oční kontakt
- Nedokáže nijak s námi komunikovat
- Nepoužívá záměrně své končetiny
- Má stále problémy s příjmem potravy – je stále krmen mixovanou stravou
- Stupňují se u něj záchvaty řevu a vzteku, kdy je kolikrát velmi těžké ho uklidnit a pak ještě nakrmit, nebo s ním rehabilitovat.
- Má velké problémy s usínáním a často se vzbudí uprostřed noci a nedokáže již usnout
V posledních týdnech se u něj projevují i známky sebepoškozování, kdy se zakousne do ruky a protože má snížený práh bolesti, tak si uvědomí bolest až v momentě, kdy už má na ruce modřiny nebo krvavé obtisky. Bohužel mu nedokážeme nijak a ničím vysvětlit, aby to nedělal.
Je jen pár světlých dní v měsíci, kdy má lepší náladu a třeba se i bezdůvodně začne smát, což je pro nás nejkrásnější zážitek, že syn vlastně projeví nějaké jiné emoce, než pláč. A největším darem by pro nás rodiče bylo to, kdyby nás náš syn dokázal poznat a nějak s námi třeba i komunikovat.
Jedinou cestou jsou pro něj intenzivní rehabilitace, stálá péče a snaha se mu co nejvíce věnovat a po malých krůčkách zlepšovat jeho psychomotorický vývoj.
My jsme zatím na začátku této cesty životem, který nám hází klacky pod nohy, ale budeme se co nejvíce snažit zvrátit špatné prognózy této nemoci a k tomu bychom za vybranou částku rádi pořídili položky níže:
- Speciálně upravený ZTP kočárek, který syn potřebuje, aby měl zpevněný sed a při jízdě nám neměl tendence „vypadávat do stran“, tyto kočárky jsou zároveň konstruované s větší nosností, než běžné kočárky (doplatky za takové kočárky se pohybují od 20ti do 80ti tis)
- Zařízení Motomed (rehabilitační šlapací přístroj, který dítěti dopomáhá šlapat, když zrovna neovládá své nohy), tohle máme vyzkoušené z lázeňských pobytů a hodně mu to to pomáhá v rozpohybování těla – taková zařízení se pohybují v cenové relaci 20-50tis.
- Státem nehrazené lázeňské/léčebné pobyty (1 speciální pobyt okolo 50ti tis)
- Postupná úprava dětského pokoje na rehabilitační místnost – závěsné a zvedací systémy, Snoezelen, vizualizační, rehabilitační, logopedické, senzorické pomůcky (tady to nedokážu cenově vyčíslit, ale budou to desítky tisíc)
- Různé typy rehabilitací (kdy stát hradí pouze 1/měsíc, zbytek si musíme dotovat sami), jedná se o hipoterapie, ergoterapie, Bobath koncept, kanisterapie, kranio-sakralní terapie a jiné (cenově doplácíme měsíčně okolo 5ti-6ti tis za tyto typy rehabilitací)
- Časem i úprava patrového domu pro lepší mobilitu syna po domě – bezbariérová řešení po schodech (zatím nemáme nijak naceněno)
- Nakonec jsou pro nás nemalé výdaje pohonné hmoty, které padnou převážně na dopravu do rehabilitačních zařízení a na pravidelné lékařské kontroly (měsíčně je to okolo 6-8tis).
Byli bychom tedy moc rádi, kdyby se z letošního běhu vybrali peníze na pomoc našemu Matyáskovi.
